党的二十大明确提出推进健康中国建设,把保障人民健康放在优先发展的战略位置,建立生育支持政策体系。《“健康中国2030”规划纲要》提出提高妇幼健康水平,实施母婴安全计划,倡导优生优育,加强出生缺陷综合防治,构建覆盖城乡居民,涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷防治体系。妇女儿童健康是全民健康的基石,是人类可持续发展的前提。预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

深化医改以来,国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目,广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育,逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障,着力推进出生缺陷综合防治,神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。但从整体来看,出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距,先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制,出生缺陷防治工作任重道远。

广州市联兆基因科技有限公司(下称“联兆基因”),专注于出生缺陷防治领域二十年,是以产前筛查与诊断、新生儿遗传代谢病筛查与诊断为基础,集产品服务、技术保障、学科建设、项目运营、信息化管理于一体的 “出生缺陷防治”综合服务商,华南地区出生缺陷防控领域的开拓者和领导者。

二十年来,联兆基因为华南地区200多家筛查与遗传中心提供产品、技术支持、人才培养和学科服务,累计筛查妇儿超2000万人次,避免了超过5万例出生缺陷儿的出生,帮助2万多罹患遗传代谢病的新生儿确诊并得到相关的治疗。

为完善华南地区出生缺陷防治服务网络,2020年联兆基因建立了医学检验实验室,协助华南地区更好的开展产前筛查与诊断、新生儿遗传代谢病的检测,助力出生缺陷防控工作。

联兆基因医学检验实验室设立了临床免疫学、细胞遗传与分子生物学等检验科目,秉承“解读基因密码,助力精准医疗”的理念,采用先进的检测技术,为临床提供最佳的检测服务,专注于妇儿领域相关疾病检测与辅助诊断,协助临床共同建立先进的医学遗传学检测服务。实验室汇集了临床遗传病研究领域专家顾问,上海交通大学、中山大学等名校硕士和博士生,涵盖了分子生物学、遗传学、生物信息学等专业领域,组建了专业的遗传分析、解读和咨询团队,结合疾病特点及临床需求,将先进技术进行效整合,为临床诊断提供系统的遗传病解决方案。自主研发的FTCAP遗传病分析与解读系统,在遗传病的数据解读上保持着先进的优势,帮助临床医生实现标准化的、高效的数据分析和解读。

凭借多元化的检测项目、优质的服务、专业的遗传咨询水平,联兆基因医学检验产品在华南地区出生缺陷防控领域有较高的市场占有率,与数十家医疗机构建立了长期的合作关系。作为妇儿健康领域的开拓者和领导者,联兆基因医学检验实验室携手多家权威机构,遵循标准化、规范化、信息化的原则,助力出生缺陷防控工作,为减少出生缺陷的发生而持续努力。